随着核分裂延迟和合成量增多，形成胞体巨大，核浆发育不同步，核染色质疏松，所谓“老浆幼核”改变的巨型血细胞。巨型改变以幼红细胞系列最显著，具特征性，称巨幼红细胞系列。细胞形态的巨型改变也见于粒细胞、巨核细胞系列，甚至某些增殖性体细胞。该巨幼红细胞易在骨髓内破坏，出现无效性红细胞生成。最终导致红细胞数量不足，表现贫血症状。
患者有巨幼细胞性贫血，严重者有发热、皮肤巩膜轻度黄染、肝脾肿大，出现贫血性心脏病和心衰。 神经系统症状出现较迟，可伴或不伴贫血，有神经障碍、脊髓变性、脱髓鞘和严重的精神症状，患者有手指和脚对称性麻木和感觉异常，出汗功能障碍，指端和关节突处溃疡，指甲营养不良，肢体无力，行动困难，共济失调，健忘，易激动，抑郁，淡漠，甚至痴呆。年幼患者有精神抑郁、智力减退，头、四肢和躯干震颤，亦可因昏迷而死亡。
消化道症状有呕吐、腹泻和舌炎，舌面初为苍白，继之绛红光滑，舌乳头萎缩，舌面有炎性小疱或浅溃疡，自觉疼痛。 皮肤有广泛对称棕色色素沉着，位于手掌、手背、腕部、前臂和下肢，亦可有出血点或肠病性肢端皮炎样改变。
维生素B12存在于动物性食物中，其丰富的来源依次为动物内脏(肝、肾、心)、双壳贝(蛤蚶和牡蛎)、去脂奶粉、海产品(蟹、石鱼、鲑鱼、沙丁鱼)和蛋黄，其它有肉、龙虾、鳕鱼、比目鱼、金枪鱼、发酵奶酪、鲜奶制品、奶油及奶酪。人类肠道细菌提供的量也有限。
食物中与蛋白质结合的维生素B12只有在胃液作用下才游离出来，与胃幽门部粘膜所分泌的一种糖蛋白(即“内因子”)相结合。胰蛋白酶和重碳酸盐促进维生素B12的吸收。在回肠，维生素B12与“内因子”分离后被粘膜吸收，在血液中与特异的α球蛋白(转钴胺素Ⅰ和Ⅱ)相联结输送到肝脏、骨髓细胞、网状细胞及其它组织中备用。
