三湘都市报·新湖南客户端7月19日讯（记者 李琪 通讯员 何芳 张慈柳 实习生孟凡佳）呼吸困难、全身软绵绵、头都竖不稳……6个月大的青青（化名）一出生就和别的孩子很不一样，在中南大学湘雅医院儿科被确诊为罕见的庞贝病，一种被称为“不治之症”的罕见病，如不及时治疗随时可能死亡。
不幸中的万幸，特异性的酶替代疗法使得这个“不治之症”有了治疗的希望。17日，湘雅专家为青青开展了首次酶替代治疗，让她的症状得到明显改善，此为湖南省首例婴儿型庞贝病的酶替代治疗。
确诊
婴儿呼吸困难、抬不起头，竟患上罕见的“庞贝病”
青青刚出生，因为“呼吸困难、发绀”送进了当地医院新生儿科，随后辗转于当地多家医院就诊，但是一直找不到确切病因，呼吸困难不能缓解。
忧心的家人带着青青到了湘雅医院。该院小儿神经专科团队尹飞教授专家团队接诊后，为孩子完善了酸性α-葡糖苷酶测定及基因检查，青青被确诊为婴儿型庞贝病患者。
庞贝病又称Ⅱ型糖原贮积症，是一种典型的基因缺陷引起的先天性疾病。由于基因突变，造成糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，是一种进行性恶化、致死率高的严重神经肌肉病变。
该病发病率为1\/40000-50000，分为两型，婴儿型和晚发型，后者表现为全身肌无力及呼吸衰竭，而前者因伴有心脏肥大及心力衰竭，基本活不过1岁。
万幸
过去，庞贝病被认为是“不治之症”，特异性的酶替代疗法则让这类罕见病患儿有了治疗办法。如果在疾病的早期或症状开始前，尽早开始酶替代治疗，患者将得到更佳的临床获益，甚至可达到基本正常的生活质量。
然而，治疗庞贝病的药物“注射用阿糖苷酶α”价格昂贵，患者每两周用药一次，用量随着患儿体重的增长而增加，每次用量20毫克\/公斤，且需终身用药。1个10公斤体重的患儿每年治疗费用超过50万元，随着体重增加，费用可高达每年200～300万元。如此高昂的费用，大多数家庭都无法负担。
庆幸的是，从2020年4月1日起，治疗庞贝病和戈谢病的2种罕见病药物已纳入湖南省医保特药管理，在特定的药店和医疗机构门诊按规定使用，可按70%的比例报销。
7月17日，青青顺利进行了首次酶替代治疗。“以前的‘不治之症’现在终于有了特效的治疗，宝宝的未来，拥有了无限的可能与希望。”青青的爸爸说道。
提醒
宝宝全身松软、吸吮及呼吸无力，应尽快就诊
专家提醒，由于早期临床症状不特异，庞贝病在临床上很容易被忽视或误诊。有数据表明，庞贝病患者从症状出现到最终确立诊断，往往平均需要7-10年的时间。如果初生婴儿出现全身松软、哭声小、吸吮无力、呼吸肌无力等表现，或大一点的患儿有活动耐力差、易疲劳尤其以中轴肌无力、呼吸衰竭为主要临床表现时，均需要考虑到庞贝病的可能。其诊断的金标准是酸性α-葡糖苷酶活性检测。
对于家族中已有类似情况的高危人群，一定要以优生优育为前提，重视产前咨询及筛查。
网友：赵怀乐:却也胜却无数人了，你们也得好好珍惜。
